Download results

Cell culture Sex Diagnosis Тип Gene SO термины Samples Cultures Derivatives Branch
Б14430 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 1A
CNV/SV
ТНИМЦ
П80189 Болезнь Вильсона-Коновалова
SNV
ATP7B ТНИМЦ
П137297 Муковисцидоз
SNV
CFTR ТНИМЦ
М94996 Болезнь Вильсона-Коновалова
SNV
ATP7B ТНИМЦ
М27999 Гиперфенилаланинемия
SNV
PAH ТНИМЦ
Л78854 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип X1
SNV
GJB1 ТНИМЦ
Л31613 Гиперфенилаланинемия
SNV
PAH ТНИМЦ
Е27748 Спинальная мышечная атрофия 5q
SNV
SMN1 ТНИМЦ
Е27748 Спинальная мышечная атрофия 5q
SNV
SMN1 ТНИМЦ
Г113360 Несовершенный остеогенез
SNV
COL1A2 ТНИМЦ