Found 2104 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00465216 | Врожденный множественный артрогрипоз | BICD2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 000068208 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A2 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00461283 | Врожденный миастенический синдром | МГНЦ | |||||||
| С00459364 | Болезнь Помпе с поздним началом | GAA | 5_prime_UTR_variant stop_gained |
МГНЦ | |||||
| С00459332 | Миопатия неуточненная | МГНЦ | |||||||
| С00457469 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 2 | TTN | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00444138 | Врожденный миастенический синдром | МГНЦ | |||||||
| С00312927 | Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-доминантное, тип 51 | KMT5B | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00427551 | Дистальная миопатия Миоши, тип 1 | DYSF | МГНЦ | ||||||
| С00445748 | Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса | МГНЦ |