Download results

Cell culture Sex Diagnosis Тип Gene SO термины Samples Cultures Derivatives Branch
С00278631 Эпифизарная дисплазия МГНЦ
Т104409 Несовершенный остеогенез
SNV
COL1A1 ТНИМЦ
Т75068 Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип R1
SNV
CAPN3 ТНИМЦ
С27358 Муковисцидоз
SNV
CFTR ТНИМЦ
С123917 Синдром Элерса-Данло ТНИМЦ
С106493 Муковисцидоз
SNV
CFTR ТНИМЦ
С120298 Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, тип 1 ТНИМЦ
Ф71688 Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, тип 1
CNV/SV
ТНИМЦ
С26014 Муковисцидоз
SNV
CFTR ТНИМЦ
Б119961 Синдром Гиппеля-Линдау
SNV
VHL ТНИМЦ