Download results

Cell culture Sex Diagnosis Тип Gene SO термины Samples Cultures Derivatives Branch
С115304 Контроль
SNV
MYH11 ТНИМЦ
Т119044 Синдром Ашера
SNV
ADGRV1 ТНИМЦ
А23989 Нейрофиброматоз, тип 1
SNV
NF1 ТНИМЦ
Х26074 Несовершенный остеогенез
SNV
COL1A2 ТНИМЦ
Ш63842 Болезнь Вильсона-Коновалова
SNV
ATP7B ТНИМЦ
Ч476847 Поясно-конечностная мышечная дистрофия
SNV
ANO5 ТНИМЦ
Б105125 Нейрофиброматоз, тип 1
SNV
NF1 ТНИМЦ
Б39009 Нейрофиброматоз, тип 1
SNV
NF1 ТНИМЦ
Ш44914 Болезнь Вильсона-Коновалова
SNV
ATP7B ТНИМЦ
Д100185 Болезнь Вильсона-Коновалова
SNV
ATP7B ТНИМЦ