Found 2598 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00424665 | Мукополисахаридоз, тип IVа | МГНЦ | |||||||
| С00426273 | Синдром Марфана | МГНЦ | |||||||
| С00431101 | Синдромальная патология неуточненная | AUTS2 DDX6 EPB41L1 KDM6A |
missense_variant splice_donor_variant |
МГНЦ | |||||
| С00390471 | Задержка психоречевого развития | KRT14 SREBF1 |
missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00432454 | Задержка психоречевого развития | МГНЦ | |||||||
| С00416621 | Спастическая параплегия, аутосомно-доминантная, тип 30 | МГНЦ | |||||||
| С00432806 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | МГНЦ | |||||||
| С00394940 | Задержка психоречевого развития | ARX NDP |
inframe_deletion missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00399328 | Синдром Ашера | МГНЦ | |||||||
| С00420735 | ГиперКФКемия | МГНЦ |