Download results

Cell culture Sex Diagnosis Тип Gene SO термины Samples Cultures Derivatives Branch
С00238412 Эпифизарная дисплазия МГНЦ
С00222524 Синдром Клайнфельтера
GV
МГНЦ
С00296432 CHARGE ассоциация МГНЦ
К25397 Муковисцидоз
SNV
CFTR ТНИМЦ
Т23514 Муковисцидоз

Синдром Жильбера
SNV
CFTR
UGT1
ТНИМЦ
Т23514 Муковисцидоз

Синдром Жильбера
SNV
CFTR
UGT1
ТНИМЦ
С28139 Несовершенный остеогенез
SNV
COL1A1 ТНИМЦ
М95342 Аксональная нейропатия с нейромиотонией
SNV
HINT1 ТНИМЦ
К19323 Несовершенный остеогенез
SNV
COL1A2 ТНИМЦ
Р125121 Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
SNV
DMD ТНИМЦ