Found 2423 cell cultures

Download results

Cell culture Sex Diagnosis Тип Gene SO термины Samples Cultures Derivatives Branch
С00363081 Дистальная моторная нейропатия
SNV
TRPV4 missense_variant МГНЦ
С00402293 Дистальная миопатия Нонаки
SNV
GNE missense_variant МГНЦ
С00400540 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип X1
SNV
GJB1 МГНЦ
С00430768 Нейрофиброматоз, тип 1 МГНЦ
С00167233 Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина МГНЦ
С00347778 Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина МГНЦ
С00420598 Атаксия Фридрейха МГНЦ
С00419809 Спастическая параплегия
SNV
CACNA1H
TAF15
missense_variant МГНЦ
С00415175 Поясно-конечностная мышечная дистрофия
SNV
RYR1 missense_variant МГНЦ
С00426240 Спиноцеребеллярная атаксия, тип 8 МГНЦ