| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00306109 | Миопатия Бетлема/Ульриха Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, аутосомно-доминантная, тип 5 |
COL6A2 SYNE2 |
missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00088432 | Миотоническая дистрофия | CLCN1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00266192 | Миотоническая дистрофия, тип 1 | DMPK | 3_prime_UTR_variant short_tandem_repeat_expansion |
МГНЦ | |||||
| С00266191 | Миотоническая дистрофия, тип 1 | DMPK | 3_prime_UTR_variant short_tandem_repeat_expansion |
МГНЦ | |||||
| С00289451 | Миотоническая дистрофия, тип 1 | DMPK | 3_prime_UTR_variant short_tandem_repeat_expansion |
МГНЦ | |||||
| С00282202 | Миотоническая дистрофия, тип 2 | CNBP | 5_prime_UTR_variant short_tandem_repeat_expansion |
МГНЦ | |||||
| С00267553 | Миотония Томсена/Беккера | CLCN1 | stop_gained missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00268261 | Миотония Томсена/Беккера | CLCN1 | splice_donor_region_variant stop_gained |
МГНЦ | |||||
| С00236643 | Миотония Томсена/Беккера Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-доминантное, тип 53 |
CLCN1 CAMK2A |
splice_acceptor_variant stop_gained missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00210015 | Миотония Томсена/Беккера | CLCN1 | splice_donor_region_variant | МГНЦ |