Found 2598 cell cultures

Download results

Cell culture Sex Diagnosis Тип Gene SO термины Samples Cultures Derivatives Branch
С00410278 Порфирия острая печеночная МГНЦ
000157679 Нейросенсорная тугоухость МГНЦ
С00413559 Нейрофиброматоз, тип 2 МГНЦ
С00451568 Спастическая параплегия МГНЦ
С00431125 Синдром Гительмана
SNV
SLC12A3 splice_donor_variant
frameshift_variant
МГНЦ
С00431071 Спастическая параплегия МГНЦ
С00431242 Ихтиоз
SNV
PNPLA1 missense_variant МГНЦ
С00452202 Ихтиоз
SNV
PNPLA1 missense_variant МГНЦ
С00272062 Спастическая параплегия, аутосомно-рецессивная, тип 47
SNV
AP4B1 frameshift_variant МГНЦ
С00384626 Синдром Нунан МГНЦ