| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00281984 | Синдром Коффина-Лоури | МГНЦ | |||||||
| С00102582 | Синдром Коффина-Сириса | МГНЦ | |||||||
| С00231616 | Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта | МГНЦ | |||||||
| С00306214 | Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта | МГНЦ | |||||||
| С00230911 | Синдром Маффучи | МГНЦ | |||||||
| 39617 | Микроделеционный хромосомный синдром 1р21.2-1р13.3 | copy_number_loss | МГНЦ | ||||||
| С00177855 | Микроделеционный хромосомный синдром Xp21.3-Xp21.1 | copy_number_loss | МГНЦ | ||||||
| С00255420 | Микродупликационный хромосомный синдром 22q11.2 | copy_number_gain | МГНЦ | ||||||
| С00190687 | Синдром Паллистера-Киллиана | МГНЦ | |||||||
| С00207390 | Синдром Паллистера-Киллиана | copy_number_loss | МГНЦ |