Found 2423 cell cultures

Download results

Cell culture Sex Diagnosis Тип Gene SO термины Samples Cultures Derivatives Branch
С00464530 Синдром Драве
SNV
SCN1A missense_variant МГНЦ
С00464595 Синдром Драве
SNV
SCN1A frameshift_variant МГНЦ
С00369397 Синдром Драве МГНЦ
000167512 Синдром Драве МГНЦ
С00216334 Задержка психоречевого развития МГНЦ
С00446389 Задержка моторного и психоречевого развития МГНЦ
С00322864 Синдром коротких ребер-полидактилии МГНЦ
С00475114 Миотоническая дистрофия, тип 2 МГНЦ
С00475029 Спастическая параплегия, аутосомно-доминантная, тип 10
SNV
KIF5A missense_variant МГНЦ
С00380857 Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип R1
SNV
CAPN3 missense_variant
splice_polypyrimidine_tract_variant
МГНЦ