| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00172142 | Миоклоническая дистония Адренолейкодистрофия Х-сцепленная |
SGCE ABCD1 |
splice_donor_5th_base_variant stop_gained |
МГНЦ | |||||
| С00155152 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A3 | missense_variant splice_donor_region_variant |
МГНЦ | |||||
| С00217421 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A3 | splice_donor_region_variant | МГНЦ | |||||
| С00217421 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A3 | splice_donor_region_variant | МГНЦ | |||||
| С00245649 | Наследственная моторно-серсорная нейропатия | GBF1 | stop_gained intron_variant splice_site splice_acceptor_variant |
МГНЦ | |||||
| С00307424 | Миопатия Бетлема/Ульриха Миофибрилярная миопатия, тип 5 |
COL6A3 FLNC |
missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00221589 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A3 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00221589 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A3 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00043259 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00275731 | Миопатия Бетлема/Ульриха Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, аутосомно-доминантная, тип 5 |
COL6A2 SYNE2 |
missense_variant | МГНЦ |