Found 2423 cell cultures

Download results

Cell culture Sex Diagnosis Тип Gene SO термины Samples Cultures Derivatives Branch
С00411963 Эпилепсия МГНЦ
С00438407 Синдром Драве
SNV
SCN1A missense_variant МГНЦ
С00438364 Эпилепсия
SNV
SCN1A splice_acceptor_variant МГНЦ
С00280462 Задержка моторного и психоречевого развития МГНЦ
С00372827 Спинальная мышечная атрофия МГНЦ
С00355372 Синдром Драве
SNV
SCN1A stop_gained МГНЦ
С00445733 Синдром Драве
SNV
SCN1A missense_variant МГНЦ
С00465935 Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс, тип 2
SNV
SCN1A splice_acceptor_variant МГНЦ
С00464477 Синдром Драве
SNV
SCN1A frameshift_variant МГНЦ
С00174630 Синдром Драве
SNV
SCN1A missense_variant МГНЦ