Found 2423 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00441993 | Синдром Драве | SCN1A | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00473136 | Спастическая параплегия | МГНЦ | |||||||
| С00473152 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия | МГНЦ | |||||||
| С00473167 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип X1 | GJB1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00473200 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип X1 | GJB1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00257769 | Эпилепсия | SCN1A | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00443929 | Синдром Драве | SCN1A | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00100953 | Синдром Драве | SCN1A | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00464416 | Синдром Драве | SCN1A | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00443861 | Синдром Драве | SCN1A | stop_gained | МГНЦ |