Found 2423 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00429550 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия | МГНЦ | |||||||
| С00402674 | Задержка моторного и психоречевого развития | МГНЦ | |||||||
| С00439969 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина | repeat_region copy_number_loss |
МГНЦ | ||||||
| С00464841 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 1A | PMP22 | copy_number_gain | МГНЦ | |||||
| С00439430 | Нарушение интеллектуального развития | МГНЦ | |||||||
| С00426189 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина | repeat_region copy_number_loss |
МГНЦ | ||||||
| С00265179 | Синдром Коффина-Сириса | МГНЦ | |||||||
| С00442030 | Синдром Драве | SCN1A CASR |
frameshift_variant stop_gained |
МГНЦ | |||||
| С00024625 | Синдром Драве | SCN1A GABRG2 |
missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00017723 | Синдром Драве | SCN1A | missense_variant | МГНЦ |