Found 2598 cell cultures

Download results

Cell culture Sex Diagnosis Тип Gene SO термины Samples Cultures Derivatives Branch
С00470416 Нарушение интеллектуального развития МГНЦ
С00336488 Врожденная миопатия
SNV
NEB intron_variant МГНЦ
С00462578 Поясно-конечностная мышечная дистрофия МГНЦ
С00471477 Вульгарный ихтиоз

Резидуально-органическое поражение ЦНС
МГНЦ
С00434590 Дистальная миопатия
SNV
FLNC missense_variant МГНЦ
С00399831 Дистальная миопатия МГНЦ
000157277 Поясно-конечностная мышечная дистрофия МГНЦ
С00461189 Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина
CNV/SV
repeat_region
copy_number_loss
МГНЦ
С00457225 Поясно-конечностная мышечная дистрофия
SNV
DYSF stop_gained
missense_variant
МГНЦ
С00043572 Врожденный миастенический синдром, тип 6
SNV
CHAT intron_variant
stop_gained
МГНЦ