Found 2423 cell cultures

Download results

Cell culture Sex Diagnosis Тип Gene SO термины Samples Cultures Derivatives Branch
С00461189 Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина
CNV/SV
repeat_region
copy_number_loss
МГНЦ
С00457225 Поясно-конечностная мышечная дистрофия МГНЦ
С00043572 Врожденный миастенический синдром, тип 6
SNV
CHAT intron_variant
stop_gained
МГНЦ
С00455364 Врожденная миопатия
SNV
RYR1 missense_variant МГНЦ
С00443661 Поясно-конечностная мышечная дистрофия МГНЦ
С00398232 Дистальная миопатия МГНЦ
С00441502 Нейрофиброматоз, тип 1
SNV
NF1 splice_donor_variant МГНЦ
С00441520 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия МГНЦ
С00451408 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 2
SNV
MPZ missense_variant МГНЦ
С00451444 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 1C
SNV
LITAF missense_variant МГНЦ