Found 2423 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00463187 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00455416 | Аксональная нейропатия с нейромиотонией | HINT1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00463173 | Дистальная моторная нейропатия | МГНЦ | |||||||
| С00459288 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия | МГНЦ | |||||||
| С00465133 | Наследственная нейропатия с подверженностью к параличам от сдавления | МГНЦ | |||||||
| С00450154 | Задержка психоречевого развития | МГНЦ | |||||||
| С00465986 | Синдром Драве | SCN1A | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00445762 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия | МГНЦ | |||||||
| С00469223 | Дистальная миопатия | МГНЦ | |||||||
| С00231537 | Синдром Фелан-МакДермид | МГНЦ |