Found 2104 cell cultures

Download results

Cell culture Sex Diagnosis Тип Gene SO термины Samples Cultures Derivatives Branch
С00280462 Задержка психомоторного развития МГНЦ
С00372827 Спинальная мышечная атрофия МГНЦ
С00355372 Синдром Драве
SNV
SCN1A stop_gained МГНЦ
С00445733 Синдром Драве
SNV
SCN1A missense_variant МГНЦ
С00465935 Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс, тип 2
SNV
SCN1A splice_acceptor_variant МГНЦ
С00464477 Синдром Драве
SNV
SCN1A frameshift_variant МГНЦ
С00174630 Синдром Драве
SNV
SCN1A missense_variant МГНЦ
С00464530 Синдром Драве
SNV
SCN1A missense_variant МГНЦ
С00464595 Синдром Драве
SNV
SCN1A frameshift_variant МГНЦ
000167512 Синдром Драве МГНЦ