| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00248284 | Мегалэнцефалическая лейкодистрофия с субкортикальными кистами, тип 1 | MLC1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00277902 | Менингиомы | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00246438 | Болезнь Олье | IDH1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00246438 | Болезнь Олье | IDH1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00269988 | Метахондроматоз | PTPN11 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00236017 | Метахондроматоз | PTPN11 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00288480 | Метахондроматоз | PTPN11 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00167660 | Метахроматическая лейкодистрофия | ARSA | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00176837 | Метахроматическая лейкодистрофия | ARSA | splice_donor_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00210116 | Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cblC | MMACHC | stop_gained missense_variant |
МГНЦ |