Found 2104 cell cultures

Download results

Cell culture Sex Diagnosis Тип Gene SO термины Samples Cultures Derivatives Branch
С00465986 Синдром Драве
SNV
SCN1A frameshift_variant МГНЦ
С00445762 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия МГНЦ
С00231537 Синдром Фелан-МакДермид МГНЦ
С00470249 Нарушение интеллектуального развития МГНЦ
С00470264 Фокальная кортикальная дисплазия МГНЦ
С00142909 Наследственный периодический паралич МГНЦ
С00470416 Нарушение интеллектуального развития МГНЦ
С00336488 Врожденная миопатия МГНЦ
С00461189 Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина
CNV/SV
repeat_region
copy_number_loss
МГНЦ
С00043572 Врожденный миастенический синдром, тип 6 МГНЦ