Found 2598 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00283848 | Дистальная моторная нейропатия | MORC2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00390504 | Аксональная нейропатия с нейромиотонией | HINT1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00437257 | Синдром Фелан-МакДермид | SHANK3 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00436750 | Дистония, тип 28 Иммунодефицит общий вариабельный, тип 2 |
МГНЦ | |||||||
| С00436181 | Синдром Флоатинг-Харбор | SRCAP | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00421608 | Расстройство аутистического спектра | МГНЦ | |||||||
| С00422997 | Синдром Кабуки | KMT2D | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00423016 | Туберозный склероз | TSC1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00423017 | Туберозный склероз | TSC1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 000166324 | Расстройство аутистического спектра | МГНЦ |