Found 2423 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00390504 | Аксональная нейропатия с нейромиотонией | HINT1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00437257 | Синдром Фелан-МакДермид | SHANK3 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00436750 | Дистония, тип 28 Иммунодефицит общий вариабельный, тип 2 |
МГНЦ | |||||||
| С00436181 | Эпилепсия | МГНЦ | |||||||
| С00432709 | Нейродегенеративная болезнь | МГНЦ | |||||||
| С00436236 | Дистальная миопатия | TTN | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00429572 | Наследственная и идиопатическая нейропатия неуточненная | МГНЦ | |||||||
| С00417469 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия | GMPPB | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00429389 | Врожденная миопатия | TPM3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00429349 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 1A | copy_number_gain | МГНЦ |