Found 2423 cell cultures

Download results

Cell culture Sex Diagnosis Тип Gene SO термины Samples Cultures Derivatives Branch
С00434580 Дистальная моторная нейропатия
SNV
HSPB1 missense_variant МГНЦ
С00280039 Нарушение интеллектуального развития МГНЦ
С00434806 Задержка психоречевого развития МГНЦ
С00426609 Нарушение интеллектуального развития
SNV
GLRA2 missense_variant МГНЦ
С00435513 Эпилепсия
SNV
SCN1A frameshift_variant МГНЦ
С00435569 Синдром Бушке-Оллендорфа
SNV
LEMD3 stop_gained МГНЦ
С00256495 Олигодонтия
SNV
WNT10A stop_gained МГНЦ
С00435515 Задержка психоречевого развития МГНЦ
С00435589 Нарушение интеллектуального развития
SNV
MAPK8IP3 missense_variant МГНЦ
С00283848 Дистальная моторная нейропатия
SNV
MORC2 missense_variant МГНЦ