| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00206133 | Контроль, носитель | NARS2 | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00206134 | Контроль, носитель | NARS2 | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00166730 | Контроль, носитель | MEGF8 | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00166727 | Контроль, носитель | MEGF8 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| 64721 | Контроль, носитель | SMN1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00036842 | Контроль, носитель | HADHA | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00189667 | Контроль, носитель | KANSL1 | copy_number_gain stop_gained |
МГНЦ | |||||
| С00171616 | Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола головного мозга, спинного мозга и повышенным лактатом при МР-спектроскопии | DARS2 | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00299430 | Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола головного мозга, спинного мозга и повышенным лактатом при МР-спектроскопии | DARS2 | intron_variant splice_acceptor_variant |
МГНЦ | |||||
| С00268051 | Лимфангиолейомиоматоз | TSC2 | frameshift_variant | МГНЦ |