Found 2423 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00265038 | Дистальная миопатия | МГНЦ | |||||||
| С00324785 | Центронуклеарная миопатия | DNM2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00428857 | Эпилепсия | ATP6V0A1 CNTN2 GABRA1 |
splice_acceptor_variant synonymous_variant intron_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00278200 | Синдром LEOPARD | МГНЦ | |||||||
| С00146889 | Нарушение интеллектуального развития, сцепленное с Х-хромосомой, тип 112 | ZMYM3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00431646 | Альбинизм глазокожный | МГНЦ | |||||||
| С00428444 | Нарушение интеллектуального развития | CDKL5 FOXP1 MEIS2 |
missense_variant intron_variant |
МГНЦ | |||||
| С00380810 | Мозаичный микродупликационный хромосомный синдром 14q11.2q32.33 | МГНЦ | |||||||
| С00377622 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00422034 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ |