Found 2423 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00329634 | Эпилепсия | МГНЦ | |||||||
| С00416753 | Задержка психоречевого развития | МГНЦ | |||||||
| С00342418 | Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 7 | МГНЦ | |||||||
| С00242235 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00203635 | ГиперКФКемия | CAPN3 | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00426050 | Дистальная миопатия | МГНЦ | |||||||
| С00142130 | Миопатия неуточненная | SMCHD1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00130928 | Дефицит митохондриального комплекса IV, ядерный, тип 11 | COX20 | start_lost missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00316296 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | interchromosomal_translocation | МГНЦ | ||||||
| С00121222 | Нейроакантацитоз, тип Маклеода Наследственный сфероцитоз, тип 4 |
XK SLC4A1 |
stop_gained splice_donor_variant |
МГНЦ |