Found 2423 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00244715 | Боковой амиотрофический склероз | SMPX FBLN5 |
intron_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00293610 | Миотоническое расстройство | МГНЦ | |||||||
| С00311362 | Синдром Петтигрю | AP1S2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00415337 | Миотоническая дистрофия, тип 2 | CNBP | 5_prime_UTR_variant short_tandem_repeat_expansion |
МГНЦ | |||||
| С00422911 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина | repeat_region copy_number_loss |
МГНЦ | ||||||
| С00072157 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина | repeat_region copy_number_loss |
МГНЦ | ||||||
| С00423025 | Врожденная миопатия | МГНЦ | |||||||
| С00412398 | Нейрофиброматоз, тип 1 | МГНЦ | |||||||
| С00412448 | Семейный аденоматозный полипоз | МГНЦ | |||||||
| С00412524 | Дисплазия соединительной ткани неуточненная | МГНЦ |