Found 2423 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 000007173 | Дистальная моторная нейропатия | SORD | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00222545 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина | МГНЦ | |||||||
| С00240383 | Синдром Жильбера | UGT1 | МГНЦ | ||||||
| С00421558 | Эпилепсия | МГНЦ | |||||||
| С00326707 | Метафизарная хондродисплазия Мак-Кьюсика | МГНЦ | |||||||
| С00421838 | Нарушение интеллектуального развития | copy_number_gain | МГНЦ | ||||||
| С00422112 | Синдром Нунан | МГНЦ | |||||||
| С00422442 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 1A | МГНЦ | |||||||
| С00389790 | Синдром KBG | МГНЦ | |||||||
| С00273141 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 2KK | ARHGAP19 | missense_variant stop_gained |
МГНЦ |