Found 2423 cell cultures

Download results

Cell culture Sex Diagnosis Тип Gene SO термины Samples Cultures Derivatives Branch
С00415766 Альбинизм глазной, тип 1 МГНЦ
С00417380 Множественная эпифизарная дисплазия
SNV
COMP missense_variant МГНЦ
С00417407 Множественные врожденные пороки развития МГНЦ
С00418747 Синдром Марфана
SNV
FBN1 intron_variant МГНЦ
С00418785 Несовершенный остеогенез
SNV
COL2A1 splice_donor_region_variant МГНЦ
С00073472 Дистальный артрогрипоз
SNV
FBN2 missense_variant МГНЦ
С00204956 Множественные гемангиомы
SNV
KRIT1 stop_gained МГНЦ
С00241906 Дистальный артрогрипоз
SNV
MYBPC1 missense_variant МГНЦ
С00216561 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия
SNV
DHTKD1 3_prime_UTR_variant МГНЦ
С00264537 Артрогрипоз
SNV
FBN2 intron_variant МГНЦ