Found 2423 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00279558 | Паркинсонизм, тугоухость, сенсорная полинейропатия | МГНЦ | |||||||
| С00419047 | Миотония Томсена/Беккера | CLCN1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00316030 | Моносомия X-хромосомы, мозаичная форма | МГНЦ | |||||||
| С00136302 | ГиперКФКемия | МГНЦ | |||||||
| С00374930 | Хроническая болезнь почек | PKD2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00333915 | Дистальный артрогрипоз | МГНЦ | |||||||
| С00419596 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия | МГНЦ | |||||||
| С00413460 | Диастрофическая дисплазия | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00414087 | Синдромальная патология неуточненная | duplication | МГНЦ | ||||||
| С00415713 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | splice_donor_variant | МГНЦ |