Found 2423 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00364104 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина | repeat_region copy_number_loss |
МГНЦ | ||||||
| С00399521 | Спастическая параплегия | SPAST | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00400216 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00332544 | Врожденная миопатия, тип 7А | MYH7 CLCN1 |
inframe_insertion splice_donor_region_variant |
МГНЦ | |||||
| С00407439 | Прогрессирующая наружная офтальмоплегия | copy_number_loss mitochondrial_DNA |
МГНЦ | ||||||
| С00402717 | Хорея Гентингтона | МГНЦ | |||||||
| 000034058 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина | МГНЦ | |||||||
| С00395180 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия | МГНЦ | |||||||
| С00383936 | Миотоническая дистрофия, тип 2 | ZNF9 | 5_prime_UTR_variant short_tandem_repeat_expansion |
МГНЦ | |||||
| С00416618 | Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, аутосомно-доминантная, тип 5 | LMNA | synonymous_variant | МГНЦ |