Found 2423 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00115433 | Дистальная миопатия Предрасположенность к раку |
BRCA2 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00415462 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип R1 | CAPN3 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00162968 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 1A | copy_number_gain | МГНЦ | ||||||
| С00331573 | Дистальная моторная нейропатия | UBA1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00273067 | Нарушение интеллектуального развития | МГНЦ | |||||||
| С00345673 | ГиперКФКемия | MYH2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00417055 | Дистальная миопатия | RYR1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00385274 | Наследственная нейропатия с подверженностью к параличам от сдавления | copy_number_loss | МГНЦ | ||||||
| С00417071 | Миотоническая дистрофия, тип 2 | ZNF9 | 5_prime_UTR_variant short_tandem_repeat_expansion |
МГНЦ | |||||
| С00339426 | Скапулоперонеальная миопатия | МГНЦ |