| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00588658 | Врожденная миопатия | RYR1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00590354 | Контроль, носитель | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00590351 | Контроль, носитель | SLC26A2 | intron_variant 5_prime_UTR_variant |
МГНЦ | |||||
| С00523258 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия | FKRP | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00598205 | Дистальная миопатия | MYOT | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00262548 | Эпилепсия | SLC32A1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00493542 | Дистальная моторная нейропатия | SORD | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00117489 | Дистальная моторная нейропатия | COL6A3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00476825 | Контроль, носитель | EXOC3L4 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00620886 | Дистальная моторная нейропатия | PIGG | missense_variant | МГНЦ |