| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00043261 | Контроль, носитель | COL6A3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 197480 | Контроль, носитель | G6PC1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 197480 | Контроль, носитель | G6PC1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 197480 | Контроль, носитель | G6PC1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 197480 | Контроль, носитель | G6PC1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 197480 | Контроль, носитель | G6PC1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00214040 | Контроль, носитель | SCN9A | splice_donor_5th_base_variant | МГНЦ | |||||
| С00226192 | Контроль, носитель | FRAS1 | copy_number_gain copy_number_loss |
МГНЦ | |||||
| С00226191 | Контроль, носитель | FRAS1 | splice_donor_region_variant | МГНЦ | |||||
| С00261936 | Контроль, носитель | WDPCP | intron_variant | МГНЦ |