Found 2423 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00297958 | Синдром Кноблоха, тип 1 | COL18A1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00278043 | Первичная цилиарная дискинезия | DNAH5 | stop_gained missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00397944 | Гиперпигментация кожи | МГНЦ | |||||||
| С00377294 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | splice_donor_region_variant | МГНЦ | |||||
| С00336626 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00336625 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00094401 | Синдром Ди Джорджи | TBX1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00180804 | Дистальная моторная нейропатия | SORD | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00116213 | Дистальная моторная нейропатия | NFU1 | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00414058 | Дистальная моторная нейропатия | МГНЦ |