| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00570459 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00570659 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия | MME | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00477325 | Контроль, носитель | TTN | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00580545 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия | MME | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00583942 | Контроль, носитель | NFKB1 | 5_prime_UTR_variant | МГНЦ | |||||
| С00381427 | Контроль, носитель | RABL3 | missense_variant splice_donor_region_variant |
МГНЦ | |||||
| С00584115 | Контроль, носитель | RABL3 | missense_variant splice_donor_region_variant |
МГНЦ | |||||
| С00072580 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A2 COL6A3 |
stop_gained missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00588094 | Болезнь Ниманна-Пика, тип С | NPC1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00538936 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия | SH3TC2 | missense_variant | МГНЦ |