Found 2423 cell cultures

Download results

Cell culture Sex Diagnosis Тип Gene SO термины Samples Cultures Derivatives Branch
С00131971 Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, тип 1
CNV/SV
repeat_region
copy_number_loss
МГНЦ
С00387907 Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, тип 1
CNV/SV
repeat_region
copy_number_loss
МГНЦ
С00244345 Множественные врожденные пороки развития
CNV/SV
МГНЦ
С00039271 Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
CNV/SV
copy_number_gain МГНЦ
С00060304 Гипомеланоз Ито
CNV/SV
МГНЦ
С00058920 Микродупликационный хромосомный синдром 3р24.1
CNV/SV
copy_number_gain МГНЦ
С00330362 Частичная моносомия короткого плеча хромосомы 5
GV
translocation МГНЦ
С00389891 Синдром Эдвардса
GV
МГНЦ
С00093924 Синдром Паллистера-Киллиана
GV
МГНЦ
С00204973 Дистальная моторная нейропатия
SNV
KIF21A missense_variant МГНЦ