| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00557821 | Контроль, носитель | DMD | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00557851 | Периодический паралич неуточненный | SCN4A | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00015101 | Нейродегенеративная болезнь | COX7B | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00550122 | Болезнь Вильсона-Коновалова | ATP7B | missense_variant intron_variant |
МГНЦ | |||||
| С00508213 | Дистальная моторная нейропатия | SORD | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00559892 | Дистальная миопатия | TTN | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00560012 | Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса | EMD | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00561618 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 1A | PMP22 | copy_number_gain | МГНЦ | |||||
| С00563941 | Дистальная миопатия | DYSF | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00087756 | Контроль, носитель | DMD | intron | МГНЦ |