Found 2104 cell cultures

Download results

Cell culture Sex Diagnosis Тип Gene SO термины Samples Cultures Derivatives Branch
С00417071 Миотоническая дистрофия, тип 2
SNV
ZNF9 5_prime_UTR_variant
short_tandem_repeat_expansion
МГНЦ
С00339426 Скапулоперонеальная миопатия МГНЦ
С00364104 Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина
CNV/SV
repeat_region
copy_number_loss
МГНЦ
С00399521 Спастическая параплегия Штрюмпеля МГНЦ
С00400216 Нейрофиброматоз, тип 1 МГНЦ
С00332544 Врожденная миопатия, тип 7А
SNV
MYH7
CLCN1
inframe_insertion
splice_donor_region_variant
МГНЦ
С00407439 Наружная прогрессирующая офтальмоплегия
CNV/SV
copy_number_loss
mitochondrial_DNA
МГНЦ
С00402717 Хорея Гентингтона МГНЦ
000034058 Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина МГНЦ
С00395180 Поясно-конечностная мышечная дистрофия МГНЦ