| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00542327 | Контроль, носитель | SMAD6 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| 000034405 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия | FKRP | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00546613 | Контроль, носитель | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00546614 | Контроль, носитель | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00522655 | Дистальная миопатия Миоши, тип 3 | ANO5 | missense_variant stop_gained |
МГНЦ | |||||
| С00550351 | Альбинизм глазокожный | TYR | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00551025 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия | GDAP1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00551077 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия | LITAF | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00273934 | Контроль, носитель | DAO MARS1 |
missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00554044 | Контроль, носитель | DMD | stop_gained | МГНЦ |