| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00105503 | Спиноцеребеллярная атаксия | SYNE1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00308427 | Контроль, носитель | CTDP1 | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00223561 | Контроль, носитель | DMD | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00537650 | Дистальная миопатия Нонаки | GNE | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00308430 | Контроль, носитель | CTDP1 | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00541819 | Микропения Ихтиоз |
FLG | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00541932 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия | JAG2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00221590 | Контроль, носитель | COL6A3 | missense_variant splice_donor_variant |
МГНЦ | |||||
| С00420503 | Контроль, носитель | SHOX SMAD6 |
stop_gained splice_donor_variant |
МГНЦ | |||||
| С00542330 | Контроль, носитель | SHOX | stop_gained | МГНЦ |