Found 3616 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00378748 | Глутаровая ацидурия, тип 2 | Миссенс | ETFDH | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00378881 | Дистальная моторная нейропатия | МГНЦ | |||||||
| 167268 | Гипергонадотропный гипогонадизм с амиотрофией | Миссенс Неизвестно |
TBCE TBCE |
Экзон Сайт сплайсинга |
МГНЦ | ||||
| С00331199 | Болезнь Вильсона-Коновалова | МГНЦ | |||||||
| С00275951 | Туберозный склероз | МГНЦ | |||||||
| С00333613 | Нейрофиброматоз, тип 1 | Нонсенс | NF1 | Экзон | МГНЦ | ||||
| 192250 | Болезнь Вильсона-Коновалова | МГНЦ | |||||||
| С00270908 | Болезнь Вильсона-Коновалова | МГНЦ | |||||||
| С00334649 | Контроль, носитель | МГНЦ | |||||||
| С00005033 | Туберозный склероз | МГНЦ |