Found 2423 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00213698 | Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия, тип 6B | SCN1A | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00341003 | Трихоринофалангеальный синдром | TRPS1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00341239 | Гипергонадотропный гипогонадизм с амиотрофией | TBCE | splice_donor_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00354401 | Синдром избыточного роста Косаки | PDGFRB | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 198381 | Фибродисплазия прогрессирующая оссифицирующая | ACVR1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00328945 | Семейная гиперхолестеринемия, тип 1 | LDLR | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00076239 | Врожденная хлоридная диарея, тип 1 | SLC26A3 | inframe_insertion | МГНЦ | |||||
| С00334232 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00269419 | Гипохондроплазия | FGFR3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00287160 | Нарушение интеллектуального развития | complex_structural_alteration | МГНЦ |