Found 2104 cell cultures

Download results

Cell culture Sex Diagnosis Тип Gene SO термины Samples Cultures Derivatives Branch
С00336625 Наследственные множественные остеохондромы
SNV
EXT1 frameshift_variant МГНЦ
С00094401 Синдром Ди Джорджи
SNV
TBX1 frameshift_variant МГНЦ
С00180804 Дистальная моторная нейропатия МГНЦ
С00116213 Дистальная моторная нейропатия МГНЦ
С00414058 Дистальная моторная нейропатия МГНЦ
С00415462 Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип R1 МГНЦ
С00162968 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 1A
CNV/SV
copy_number_gain МГНЦ
С00331573 Дистальная моторная нейропатия МГНЦ
С00273067 Нарушение интеллектуального развития МГНЦ
С00385274 Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления
CNV/SV
copy_number_loss МГНЦ