Found 3616 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00376526 | МГНЦ | ||||||||
| С00254353 | Синдром Викера-Вольфа | Делеция со сдвигом рамки считывания | ZC4H2 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00355605 | Синдром Босма аринии и микроофтальмии | Миссенс | SMCHD1 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00334866 | Синдром Холта-Орама | Неизвестно | TBX5 | Интрон | МГНЦ | ||||
| С00377202 | Миопатия Бетлема/Ульриха | Миссенс | COL6A2 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00377256 | Миопатия неуточненная | МГНЦ | |||||||
| С00377322 | МГНЦ | ||||||||
| С00377336 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип R2 | Неизвестно Миссенс |
DYSF DYSF |
Сайт сплайсинга Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00312292 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, тип 2 | Неизвестно | SMCHD1 | Сайт сплайсинга | МГНЦ | ||||
| С00378110 | МГНЦ |