| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00341616 | Первичная цилиарная дискинезия, тип 5 | HYDIN | splice_donor_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00054317 | Нейродегенеративная болезнь с накоплением железа в головном мозге, тип 4 | C19orf12 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00122354 | Спастическая параплегия | FA2H | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00525165 | Дистальная миопатия | RYR1 | intron_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00525287 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 1A | PMP22 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00525300 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 1A | PMP22 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00525805 | Альбинизм глазокожный, тип 1 | TYR | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00528703 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия | PMP22 | copy_number_gain | МГНЦ | |||||
| С00476464 | Контроль, носитель | GLDN | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00512661 | Дистальная миопатия Нонаки | GNE | missense_variant | МГНЦ |