| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00517598 | Боковой амиотрофический склероз | KIF5A | missense_variant splice_site mutational_hotspot |
МГНЦ | |||||
| С00044599 | Первичная цилиарная дискинезия, тип 5 | HYDIN CFTR |
frameshift_variant missense_variant inframe_deletion |
МГНЦ | |||||
| С00249302 | Первичная цилиарная дискинезия, тип 7 | DNAH11 | frameshift_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00422027 | Первичная цилиарная дискинезия, тип 3 | DNAH5 | frameshift_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00487227 | Первичная цилиарная дискинезия | DNAH11 | splice_donor_variant splice_polypyrimidine_tract_variant |
МГНЦ | |||||
| С00519204 | Прогрессирующая наружная офтальмоплегия | POLG | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00521253 | Миотоническая дистрофия, тип 1 | DMPK | 3_prime_UTR_variant short_tandem_repeat_expansion |
МГНЦ | |||||
| С00522280 | Альбинизм глазокожный, тип 2 | OCA2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00523180 | Дистальная моторная нейропатия | PIGB | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00436747 | Первичная цилиарная дискинезия | ODAD2 | missense_variant | МГНЦ |