Found 2423 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00082839 | Несахарный диабет, нефрогенный, тип 1 | МГНЦ | |||||||
| 34140 | Врожденная нечувствительность к боли | SCN9A | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| Old_4 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A3 | missense_variant stop_gained |
МГНЦ | |||||
| С00095813 | Дистония, тип 24 | ANO3 | inframe_deletion | МГНЦ | |||||
| С00093706 | Врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса) | FBN2 | splice_donor_region_variant | МГНЦ | |||||
| С00126957 | Эпилепсия с ранним началом, тип 4, пиридоксин-зависимая | ALDH7A1 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00200765 | Пангипопитуитаризм | GPR50 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00022859 | Преждевременное половое развитие, центральное, тип 2 | MKRN3 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| 101387 | Нефропатический цистиноз | CTNS | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| Old_6 | Ацидоз дистальных почечных канальцев, тип 2, с прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью | ATP6V1B1 | missense_variant | МГНЦ |