Found 2104 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00328945 | Семейная гиперхолестеринемия, тип 1 | LDLR | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00076239 | Врожденная хлоридная диарея, тип 1 | SLC26A3 | inframe_insertion | МГНЦ | |||||
| С00334232 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00269419 | Гипохондроплазия | FGFR3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00287160 | Нарушение интеллектуального развития | complex_structural_alteration | МГНЦ | ||||||
| С00338901 | Синдром Вильямса | copy_number_loss | МГНЦ | ||||||
| С00341190 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 1А | copy_number_gain | МГНЦ | ||||||
| С00039077 | Синдром микроделеции 16p11.2 | copy_number_loss | МГНЦ | ||||||
| С00371683 | Синдром Фелан-МакДермид | copy_number_loss | МГНЦ | ||||||
| 194430 | Синдром Кернса-Сейра | copy_number_loss mitochondrial_DNA |
МГНЦ |