| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00510184 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия | CAPN3 | missense_variant intron_variant |
МГНЦ | |||||
| С00510235 | Боковой амиотрофический склероз | SOD1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00511937 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия | CAPN3 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00512007 | Структурная миопатия | NEB | intron_variant splice_donor_variant |
МГНЦ | |||||
| С00443963 | Дистальная миопатия | TTN | intron_variant splice_donor_variant frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00514017 | Дистальная моторная нейропатия | SBF1 | stop_gained missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00514012 | Альбинизм глазокожный, тип 1 | TYR | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00378669 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A1 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00418269 | Синдром Марфана | FBN1 | splice_donor_5th_base_variant | МГНЦ | |||||
| С00515815 | Овариолейкодистрофия | LARS2 | missense_variant intron_variant |
МГНЦ |