Found 2423 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00249282 | Муковисцидоз | CFTR | inframe_deletion | МГНЦ | |||||
| С00241641 | Муковисцидоз | CFTR | inframe_deletion | МГНЦ | |||||
| С00136165 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 4С | SH3TC2 | synonymous_variant splice_donor_5th_base_variant |
МГНЦ | |||||
| С00179777 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00011271 | Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия (врожденная без нарушений интеллектуального развития), тип B, 4 | FKTN | missense_variant intron_variant |
МГНЦ | |||||
| С00007655 | Болезнь Штаргардта Синдром Жубер, тип 33 |
ABCA4 PIBF1 |
missense_variant splice_donor_region_variant |
МГНЦ | |||||
| 191905 | Спастическая параплегия, аутосомно-рецессивная, тип 61 | ARL6IP1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| Old_20 | Кардиомиопатия рестриктивная, семейная, тип 5 | FLNC | inframe_deletion | МГНЦ | |||||
| Old_2 | Гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией | SLC34A3 | intron_variant copy_number_loss |
МГНЦ | |||||
| 163260 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | intron_variant | МГНЦ |