| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00047641 | Контроль, носитель | B9D1 | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00499213 | Врожденный миастенический синдром | DOK7 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00465918 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00478457 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия | CAPN3 | frameshift_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00156279 | Контроль, носитель | DMD | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00284857 | Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия, тип 31A | DNM1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00506695 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия | MPZ | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00506696 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия | MPZ | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00424373 | Контроль, носитель | HSPG2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 000068208 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A2 | splice_donor_variant | МГНЦ |