Found 2104 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 198474 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A3 | stop_gained missense_variant |
МГНЦ | |||||
| 15890 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| Old_10 | Витамин D-зависимый рахит, тип IIA | VDR | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00266080 | Мышечная дистрофия Беккера | DMD | copy_number_loss inframe_deletion |
МГНЦ | |||||
| С00277116 | Гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией | SLC34A3 | missense_variant intron_variant |
МГНЦ | |||||
| С00213698 | Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия, тип 6B | SCN1A | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00341003 | Трихоринофалангеальный синдром | TRPS1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00341239 | Гипергонадотропный гипогонадизм с амиотрофией | TBCE | splice_donor_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00354401 | Синдром избыточного роста Косаки | PDGFRB | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 198381 | Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия | ACVR1 | missense_variant | МГНЦ |