Found 3616 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00331770 | Дистальная моторная нейропатия | Миссенс | ATP7B | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00275075 | Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс, тип 2 | Делеция со сдвигом рамки считывания | SCN1A | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00368405 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 1A | Неизвестно | PMP22 | Другое | МГНЦ | ||||
| С00222508 | Дистальная моторная нейропатия | Делеция со сдвигом рамки считывания | SORD | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00368860 | Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования | Делеция со сдвигом рамки считывания Миссенс |
TRIT1 TRIT1 |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00327077 | Контроль | МГНЦ | |||||||
| С00327079 | Контроль | МГНЦ | |||||||
| С00289146 | Контроль, носитель | МГНЦ | |||||||
| С00370042 | Дистальная миопатия | МГНЦ | |||||||
| С00370079 | Синдром Нунан | Миссенс | PTPN11 | Экзон | МГНЦ |