| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00184138 | Контроль, носитель | PCDH19 | splice_donor_variant splice_donor_region_variant |
МГНЦ | |||||
| С00475740 | Синдром Драве | SCN1A | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00493228 | Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс | SCN1A | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00461561 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия | RYR1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00497226 | Дистальная моторная нейропатия | GJB1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00498722 | Контроль, носитель | DMD | splice_donor_region_variant | МГНЦ | |||||
| С00499008 | Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса | LMNA | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00281616 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | splice_donor_5th_base_variant | МГНЦ | |||||
| С00434611 | Дистальная миопатия | DYSF | frameshift_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00047640 | Контроль, носитель | B9D1 | missense_variant | МГНЦ |