Found 2423 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 81128 | Пропионовая ацидемия | PCCA | copy_number_loss splice_donor_region_variant splice_donor_5th_base_variant |
МГНЦ | |||||
| С00194819 | Синдром Ли | MORC2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00235823 | Синдром Ли | MT-ND5 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| С00240159 | Синдром Ли | SURF1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00190989 | Дефицит митохондриального комплекса I, ядерный, тип 17 | NDUFAF6 | intron_variant splice_polypyrimidine_tract_variant |
МГНЦ | |||||
| С00111879 | Мукополисахаридоз, тип 1 | IDUA | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00277174 | Синдром MELAS | MT-ND5 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| С00334652 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | DNAJC30 MT-ND1 |
missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| С00091105 | Синдром CADASIL | NOTCH3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00157986 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | stop_gained | МГНЦ |