| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00490242 | Дистальная миопатия с парезом голосовых связок | MATR3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00491496 | Дистальная моторная нейропатия | COL6A3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00491541 | Спастическая параплегия | VAPB SETX |
missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00056127 | Дистальная моторная нейропатия | COL6A3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00056129 | Контроль, носитель | COL6A3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00491882 | Контроль, носитель | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00491883 | Контроль, носитель | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00111513 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00493122 | Синдром Драве | SCN1A | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00184137 | Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия | PCDH19 | splice_donor_variant splice_donor_region_variant |
МГНЦ |