| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 000005505 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия | FKRP | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00481917 | Дистальная миопатия | SPTAN1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00485215 | Задержка моторного и психоречевого развития | IRF2BPL | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00431102 | ГиперКФКемия | DMD | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00485891 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип X1 | GJB1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00486246 | Синдром Ретта | MECP2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00270426 | Дистальная моторная нейропатия | COL6A3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00131875 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00091091 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | splice_donor_5th_base_variant | МГНЦ | |||||
| С00490086 | Дистальная моторная нейропатия | BSCL2 | missense_variant | МГНЦ |