Found 2423 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00074169 | Псевдоахондроплазия | COMP | inframe_deletion | МГНЦ | |||||
| С00070291 | Митохондриальная энцефалопатия с лактат-ацидозом | tRNA-Leu | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| С00072479 | Сиалидоз | NEU1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00080109 | Митохондриальная энцефалопатия с недостаточностью I комплекса дыхательной цепи | NUBPL | start_lost missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00081665 | Болезнь Сандхоффа | HEXB | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00070501 | Мукополисахаридоз, тип IVа | GALNS | inframe_deletion | МГНЦ | |||||
| С00121860 | Митохондриальная энцефалопатия | OPA1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00058801 | Болезнь кленового сиропа | BCKDHB | missense_variant copy_number_loss |
МГНЦ | |||||
| С00123187 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | DNAJC30 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 34235 | Слуховая нейропатия и оптическая атрофия | FDXR | missense_variant stop_gained |
МГНЦ |