| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00477229 | Нейродегенеративная болезнь с накоплением железа в головном мозге, тип 4 | C9ORF12 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00477637 | Контроль, носитель | DMD | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00132278 | Врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса) | FBN2 | splice_polypyrimidine_tract_variant | МГНЦ | |||||
| С00478324 | Нарушение интеллектуального развития | SLC5A2 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00478393 | Контроль, носитель | UPB1 | splice_acceptor_variant intron_variant |
МГНЦ | |||||
| С00478391 | Контроль, носитель | UPB1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00237404 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00479365 | Контроль, носитель | DMD | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00386240 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00481726 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A1 | missense_variant | МГНЦ |