| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 000167512 | Синдром Драве | SCN1A | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00473749 | Синдром Драве | SCN1A | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00380857 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип R1 | CAPN3 | missense_variant splice_polypyrimidine_tract_variant |
МГНЦ | |||||
| С00475029 | Спастическая параплегия, аутосомно-доминантная, тип 10 | KIF5A | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00475549 | Дистальная моторная нейропатия, тип 3 | HSPB1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00475703 | Эпилепсия | SCN1A | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00475815 | Синдром Драве | SCN1A | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00477025 | Альбинизм глазокожный | TYR | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00477141 | Нейродегенеративная болезнь с накоплением железа в головном мозге, тип 1 | PANK2 | splice_polypyrimidine_tract_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00223050 | Нейродегенеративная болезнь с накоплением железа в головном мозге, тип 5 | WDR45 | missense_variant | МГНЦ |