| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00471625 | Синдром Марфана | FBN1 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00360833 | Контроль, носитель | NBAS | splice_polypyrimidine_tract_variant intron_variant |
МГНЦ | |||||
| С00473069 | Врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса) | FBN2 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00473167 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип X1 | GJB1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00473200 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип X1 | GJB1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00243338 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00231735 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | splice_donor_region_variant | МГНЦ | |||||
| С00472896 | Контроль, носитель | DMD | splice_donor_region_variant | МГНЦ | |||||
| С00229321 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00243935 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | splice_donor_region_variant splice_donor_variant splice_donor_5th_base_variant |
МГНЦ |