| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00469543 | Контроль, носитель | C9ORF12 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00265481 | Нейродегенеративная болезнь с накоплением железа в головном мозге, тип 5 | WDR45 | inframe_deletion | МГНЦ | |||||
| С00082497 | Нейродегенеративная болезнь с накоплением железа в головном мозге, тип 4 | C9ORF12 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00082498 | Контроль, носитель | C9ORF12 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00204629 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00369746 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип VIC, с атрофией зрительных нервов | PDXK | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00369748 | Контроль, носитель | PDXK | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00381418 | Мозжечковая дисфункция с вариабельными когнитивными и поведенческими нарушениями | CAMTA1 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00436297 | Мозжечковая дисфункция с вариабельными когнитивными и поведенческими нарушениями | CAMTA1 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00471298 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 2T | MME | missense_variant | МГНЦ |