| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00174630 | Синдром Драве | SCN1A | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00467434 | Контроль, носитель | DMD | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00467850 | Контроль, носитель | DMD | synonymous | МГНЦ | |||||
| С00315093 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия | CAPN3 | stop_gained synonymous_variant |
МГНЦ | |||||
| С00373820 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия | CAPN3 | stop_gained synonymous_variant |
МГНЦ | |||||
| С00218805 | Синдром Марфана | FBN1 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00404523 | Нейродегенеративная болезнь с накоплением железа в головном мозге, тип 5 | WDR45 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00260702 | Нейродегенеративная болезнь с накоплением железа в головном мозге, тип 5 | WDR45 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00245312 | Нейродегенеративная болезнь с накоплением железа в головном мозге, тип 1 | PANK2 | stop_gained splice_polypyrimidine_tract_variant |
МГНЦ | |||||
| С00469542 | Нейродегенеративная болезнь с накоплением железа в головном мозге, тип 4 | C9ORF12 | frameshift_variant | МГНЦ |