Found 2272 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| NBO_2 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | MT-ND1 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| С00005061 | Нейродегенеративная болезнь, митохондриальное, с двигательными нарушениями и лактоацидозом, с судорогами или без них | WARS2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 105023 | Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, аутосомно-рецессивная, тип 1 | POLG | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00054712 | Дефицит пируватдегидрогеназы Е1-альфа | PDHA1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| 107277 | Эпилептическая энцефалопатия | MT-TF | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| С00059644 | Болезнь Ниманна-Пика, тип С | NPC1 | frameshift_variant synonymous_variant |
МГНЦ | |||||
| С00068747 | Болезнь Ниманна-Пика, тип С | NPC1 | frameshift_variant synonymous_variant |
МГНЦ | |||||
| 98164 | Болезнь Ниманна-Пика, тип С | NPC1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00057379 | Недостаточность биотинидазы | BTD | frameshift_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00022858 | Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования, тип 1 | GFM1 | missense_variant | МГНЦ |