| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00464595 | Синдром Драве | SCN1A | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00465038 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00264200 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | splice_donor_region_variant | МГНЦ | |||||
| С00282368 | Контроль, носитель | DMD | splice_donor_region_variant | МГНЦ | |||||
| С00230895 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00139838 | Контроль, носитель | TTN | frameshift_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00100953 | Синдром Драве | SCN1A | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00465935 | Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс, тип 2 | SCN1A | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00024625 | Синдром Драве | SCN1A GABRG2 |
missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00465986 | Синдром Драве | SCN1A | frameshift_variant | МГНЦ |