| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00043572 | Врожденный миастенический синдром, тип 6 | CHAT | intron_variant stop_gained |
МГНЦ | |||||
| С00461418 | Множественная эпифизарная дисплазия, тип 4 | SLC26A2 | missense_variant 5_prime_UTR_variant UTR_intron |
МГНЦ | |||||
| С00298301 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия | GMPPB | missense_variant deletion |
МГНЦ | |||||
| С00371964 | Контроль, носитель | GMPPB | inframe_deletion | МГНЦ | |||||
| С00371963 | Контроль, носитель | GMPPB | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00463128 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00463187 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00464416 | Синдром Драве | SCN1A | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00464477 | Синдром Драве | SCN1A | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00464530 | Синдром Драве | SCN1A | missense_variant | МГНЦ |