Found 2104 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00059644 | Болезнь Ниманна-Пика, тип С | NPC1 | frameshift_variant synonymous_variant |
МГНЦ | |||||
| С00068747 | Болезнь Ниманна-Пика, тип С | NPC1 | frameshift_variant synonymous_variant |
МГНЦ | |||||
| 98164 | Болезнь Ниманна-Пика, тип С | NPC1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00057379 | Недостаточность биотинидазы | BTD | frameshift_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00022858 | Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования, тип 1 | GFM1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00071397 | Митохондриальная церебеллярная атаксия, эпилепсия | POLG | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 49476 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | DNAJC30 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 77837 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | DNAJC30 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 79971 | Ли-подобный синдром | MT-ND6 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| NBO_5 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | MT-ND6 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ |