| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00455416 | Аксональная нейропатия с нейромиотонией | HINT1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00455652 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | splice_site | МГНЦ | |||||
| С00172453 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A1 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00457225 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия | DYSF | stop_gained missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00312927 | Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-доминантное, тип 51 | KMT5B | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00434590 | Дистальная миопатия | FLNC | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00457566 | Фебрильные судороги | SCN1A | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00459364 | Болезнь Помпе с поздним началом | GAA | 5_prime_UTR_variant stop_gained |
МГНЦ | |||||
| С00461139 | Болезнь Паркинсона | PRKN | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00461170 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип X1 | GJB1 | missense_variant | МГНЦ |