Found 2272 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00353491 | Синдром Марфана | FBN2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00258884 | Синдром Стиклера | PLOD3 | missense_variant stop_gained |
МГНЦ | |||||
| 62139 | Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия, аутосомно-рецессивная | COL11A2 | inframe_deletion | МГНЦ | |||||
| С00167288 | Синдром Марфана | FBN1 | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00075994 | Синдром GAND | GATAD2B | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00069452 | Муковисцидоз | CFTR | missense_variant frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00045331 | Нейродегенеративная болезнь | AIFM1 | missense_variant splice_polypyrimidine_tract_variant |
МГНЦ | |||||
| С00136218 | Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования, тип 24 | NARS2 | frameshift_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00112960 | Эпилепсия | PCLO | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| 97941 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | MT-ND1 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ |