Found 2104 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00026264 | Митохондриальная энцефаломиопатия | POLG | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 195261 | Гипераммониемия, обусловленная дефицитом карбоангидразы VA | CA5A | synonymous_variant | МГНЦ | |||||
| С00027873 | Синдром Перро, тип 5 | TWNK | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 95284 | Синдром MELAS | MT-ND3 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| 193510 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | MT-ND5 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| NBO_2 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | MT-ND1 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| С00005061 | Нейродегенеративное заболевание, митохондриальное, с двигательными нарушениями и лактоацидозом, с судорогами или без них | WARS2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 105023 | Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, аутосомно-рецессивная, тип 1 | POLG | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00054712 | Дефицит пируватдегидрогеназы Е1-альфа | PDHA1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| 107277 | Эпилептическая энцефалопатия | MT-TF | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ |