Found 3616 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00344583 | Дупликация всего гена | NF1 | Другое | МГНЦ | |||||
| С00344919 | Метаболическая миопатия | МГНЦ | |||||||
| С00345218 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина | Делеция | МГНЦ | ||||||
| С00227058 | Контроль, носитель | МГНЦ | |||||||
| С00227057 | Врожденный множественный артрогрипоз Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия, тип 2 |
Неизвестно Неизвестно |
UTRN CDKL5 |
Сайт сплайсинга Интрон |
МГНЦ | ||||
| С00245939 | Контроль, носитель | МГНЦ | |||||||
| С00345661 | МГНЦ | ||||||||
| С00345895 | МГНЦ | ||||||||
| С00293748 | Контроль, носитель | МГНЦ | |||||||
| С00293747 | МГНЦ |